Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Rheumazentrum
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 0
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Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
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Knittlinger Steige 21
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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